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【基因檢測-彤彤的故事】
💝💝💝基因檢測-為兒童醫療築起更堅實的後盾-彤彤的故事💝💝💝
四個月大的彤彤
因不明因素造成全身與眼白突然變黃 🙁
來到台大兒童醫院後 醫師初步發現症狀為肝硬化合併黃疸
為了更確認病因 彤彤接受了基因檢測 👍
起初狀況還不明確 在把檢體送到國外比對後
才發現原來彤彤罹患的是過去台灣從未出現過的罕見疾病
因為一個代謝酵素的缺乏而致病 必須進行肝臟移植
儘管過程辛苦 但也因有了次世代定序(NGS)的及時介入
讓醫療團隊能更快確定彤彤的病因與治療策略
也讓家屬能提早規劃因應👌👌👌
彤彤的案例
讓我們發現了這個比罕見更罕見的疾病
在醫療團隊與家屬努力下 通報國健署 成功申列為台灣的公告罕病🔥
這不僅讓彤彤一家能獲得國家提供的罕病福利與資源
也幫助日後有一樣狀況的孩子
能更準確的辨識病因 更快速的規劃療程🥹🥹🥹
因為有這項新科技的支援
使罕見疾病能更有效的被發現 被診斷
甚至讓從未在台灣被發現的疾病
也能被找出 被識別 被公告
它不只改變了一個孩子的命運
更為台灣的兒童醫療建立更完整的資料庫 打造更堅實的後盾
幫助更多病童面對疾病 不再回天乏術👊👊👊
然而 基因檢測的費用尚無健保補助
對許多家庭來說著實負擔不小
每個孩子都是寶 每個家庭都要好🫶
我們好希望 能為他們填補臨床醫療缺角
我們好希望 每個兒童都被健康幸福擁抱😍😍😍
過去我們已成功協助🔥超過100位🔥孩子找到病因
現在我們期盼與您攜手 每年募集200萬元 持續將這份希望擴大
讓更多孩子與家庭受惠
您的愛心支持 將為兒童醫療帶來莫大的力量🙏
讓急重難罕症的病童與家屬
能在醫師的建議下 無後顧之憂的使用這項新科技
讓孩子更勇敢的對抗病魔 讓治療的每一步更有希望🥳🥳🥳
基因檢測 用精準醫療 點亮孩子的健康之路！
您的愛心 讓孩子健康 看見希望⬇️⬇️⬇️
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