癲癇（epilepsy）是臨床常見的神經系統疾病(不正常的腦組織放電)，盛行率約0.4%~1%。癲癇的首選治療以藥物為主，約四分之三的病人服用一種到兩種抗癲癇藥物後病情可以獲得良好控制。但仍有四分之一的病患在多種藥物治療下，仍常有發作情形，屬於頑固型癲癇症（intractable epilepsy），也就是說約有兩萬五千至五萬名患者的癲癇控制不良，為此症所擾。 部份的頑固型癲癇病患能夠藉由手術治療，使癲癇病情改善、減緩或甚至根絕癲癇發作的情形，並且降低或得以免除抗癲癇藥物的使用。 

兒童頑固型癲癇症的手術治療，首先需要運用審慎的臨床評估與各項檢查，來決定是否適合進行癲癇手術。患者於手術後可以減少癲癇發作的次數，除了減少癲癇對腦部的傷害，還可以降低病患因癲癇發作的就醫次數，以及重積癲癇發作造訪急診與使用加護病房的情形，進而改善生活品質，並且減少龐大的醫療支出與社會成本。

兒童神經肌肉疾病(Neuromuscular disease)泛指一群因為先天性或遺傳性的基因病變，導致兒童出現漸進式肌肉無力與萎縮的罕見疾病。

神經肌肉疾病雖然是以肌肉漸進性萎縮無力、退化性肢體運動功能障礙為主要表現，然而其造成的影響卻包括全身器官系統疾病，造成患者、家屬身心極度負擔以及社會照護成本提高。

在早年，罹患此類疾病的孩子即便擁有正常的心智仍常被迫休學在家，與社會隔絕。雖然許多神經肌肉疾病無法根治，透過以病人與家庭為中心的整合性照護，可以有效的減少與延緩各種併發症的產生，大大提升病童的生活品質與延長生命，讓病童勇於走向社會，活出生命的意義與價值，活出精彩豐富的人生。更進一步可以減少患者住院機率，降低健保負擔。

臺大兒童醫院兒童神經肌肉疾病整合醫療照護團隊，是一個整合所有相關醫師與照護人員的完整團隊，能夠提供患童與國際接軌的先進、完整且方便的個人化、連續性、全方位的醫療照護。

好發於東方孩童的腦血管毛毛樣病(Moyamoya disease) 就是一種會引發兩側腦內大血管逐漸阻塞而造成中風的疾病。因為血管的阻塞變化是慢慢發生的，病人可能只出現短暫、可逆性的腦缺血，短暫的無力很快就恢復了，而容易被忽略。加上罹病的如果是還不會表達的兒童，往往在發病多年直到出現明顯、持續的偏癱、言語障礙等神經症狀，甚至癲癇、發展遲緩、永久性神經障礙才被診斷出來。如果毛毛樣病患者至成人期才被診斷出來，有一部分會因這些不正常增生的煙霧狀毛毛樣血管破裂而形成腦出血。一旦發生出血有7%的病人會死亡，六成的病人會留下無法恢復的嚴重神經損傷。

在臺大醫院與臺大公衛學院的合作研究發現國人罹患腦血管毛毛樣病的兒童至少有25％合併有癲癇症狀。對於兒童癲癇患者，應提高警覺，排除罹患腦血管毛毛樣病的可能，因為腦血管毛毛樣病引發的癲癇可以藉由手術得到大幅改善。

結節硬化症(Tuberous Sclerosis Complex, 以下簡稱TSC)屬於罕見遺傳疾病的一種。據統計大約有三分之一的病人是由經由上一代遺傳得到此病，三分之二的病人是自己基因發生突變造成的。TSC症狀表現非常的多樣化，有些人終生十分輕微，連最有經驗的醫師也要透過許多檢查才能確定診斷，有些人則是從一出生（甚至出生前）就有症狀，而需要長時期數個醫療專科的照護。即使是同一家庭的個案、甚至雙胞胎之間也不一定有相同的症狀。

結節硬化症會影響多種不同器官。從最容易被發現的皮膚病變，到腦部、肺部、腎臟、心臟、眼睛、牙齒等種種器官等都有可能會長出結節瘤。表現出的症狀有癲癇，病人可以在1歲前就會有發作的現象，因此在寶寶剛出生後，若發現有幼兒點頭式抽搐的情況發生，就要及早就醫診斷、智能障礙智能障礙(通常在5 ~ 7歲之間才會被發現，大多數均有自閉症或情緒、其他各種學習等方面的障礙)、發育遲緩、精神及行為問題，臉上的皮脂腺瘤（皮脂腺瘤會隨著年齡的成長而更加明顯）以及肺部或是腎臟的表現等等。藉由斷層掃描、超音波、核磁共振造影、基因檢測等方式，可檢查TSC病人所受到的影響程度、結節腫瘤的大小及位置，再視其狀況予以適當的治療。

感謝這些願意現身說法的孩子

謝謝他們願意一起來支持兒童醫院